基因组组装①

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中国代谢解析计划 ChinaMAP，是由国家代谢性疾病临床医学研究中心(瑞金医院内分泌学科)牵头，联合全国多家研究机构和医院，依托转化医学国家重大科技基础设施(上海)和医学基因组学全国重点实验室，开展的一项覆盖全国的队列研究项目。据悉，ChinaMAP通过五个不同的临床队列和群体研究已建立共300万人的代谢病生物样本库，即M-Biobank。

在国际上，欧美人群队列组学研究起步早于中国。在分子流行病学，复杂疾病和性状的遗传机制、标志物和靶点的发现已取得全球领先成果。但由于中国和欧美人群在遗传背景和特征上存在巨大差异，欧美人群的基因组发现并不完全适合中国人，中国人必须拥有自己的基因组解析计划。因此，瑞金医院牵头开展了基于中国自然人群和疾病队列的“中国代谢解析计划ChinaMAP”。

据介绍，在五大临床研究中，拥有随访队列人群最大样本的国家标准化代谢性疾病管理中心(MMC)，历经8年时间，在全国范围内建立了近2000家 MMC中心，管理250万名糖尿病患者，覆盖全国32个省、自治区、直辖市及特别行政区。MMC提出的“一个中心、一站式服务、一个标准”的慢病诊疗创新模式，为糖尿病患者带来了全新的管理体验。

随着大数据和人工智能时代的来临，组学数据在药物研发中起着极为关键的作用。瑞金医院内分泌团队打造拥有自主知识产权的多组学数据分享平台以及分析平台“组学港(Omics Harbour)”，打通了组学数据检测、数据收集质控、数据整理入库、组学大数据分析以及分析结果展示等一系列上下游关键节点，为端到端的组学数据服务提供了关键的组学信息以及分析方法的支撑。瑞金医院方面希望通过“组学港”平台建立起与国内外同行沟通的桥梁，助力全球同行共同为人类健康而努力。